A análise de cromossomos humanos é hoje realizada
rotineiramente em qualquer serviço de aconselhamento genético. Técnicas
modernas permitem preparar lâminas de microscopia com os cromossomos bem
individualizados, condição fundamental para estudá-los. No período anterior ao
surgimento dessas técnicas, os cito geneticistas estudavam os cromossomos
humanos em cortes histológicos.
Era impossível determinar o número de cromossomos, que
variava de 8 a 50 na contagem de diferentes pesquisadores. Em células diplóides,
as contagens mais criteriosas apontavam 48 cromossomos. Na primeira metade do
século XX descobriu-se que a droga colchicina (ou colquicina), um alcalóide
extraído do bulbo de plantas do gênero Colchicum, impede a formação do fuso
mitótico. Isso faz com que as células em divisão permaneçam em metáfase, quando
os cromossomos estão condensados, o que favorece sua análise morfológica. Em
1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert Levan utilizaram colchicina para
tratar células humanas que, após algum tempo, foram transferidas para uma
solução hipotônica e esmagadas entre a lâmina e a lamínula de microscopia. Em
solução hipotônica a célula absorve água e incha o que faz com que seus cromossomos
separem-se uns dos outros. Com as inovações introduzidas por Tjio e Levan
constatou-se que o número cromossômico diplóide da espécie humana é 46, e não
48, como se pensava. Além disso, a nova metodologia permitiu identificar a maioria
dos cromossomos humanos. Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que uma criança afetada
pela síndrome de Down tinha 47 cromossomos: em vez de dois, havia três
cromossomos 21 em cada célula. Essa descoberta causou grande impacto no mundo
científico, e o interesse dos geneticistas pelo estudo dos cromossomos humanos
aumentou.
Na década de 1960 descobriu-se que extratos de semente
de feijão comum, Phaseolus vulgaris, contêm uma substância denominada
fito-hemaglutinina, que induz a divisão celular em linfócitos do sangue humano cultivados
in vitro. A partir de então, os estudos citogenéticos de células humanas
passaram a empregar largamente os linfócitos.
Na década de 1970 descobriu-se que certos tratamentos
faziam surgir bandas (faixas transversais) nos cromossomos, o que permitiu
identificar cada um dos 23 pares cromossômicos do cariótipo humano. A posição e
a espessura das faixas são típicas para cada cromossomo, que pode ser
reconhecido com relativa facilidade.
O conjunto cromossômico de uma célula é o cariótipo.
Nas lâminas de microscopia, cada conjunto cromossômico é fotografado, e os
cromossomos são recortados individualmente da foto. Em seguida eles são comparados,
identificados e colados sobre uma folha de papel. Essa montagem constitui o
idiograma. Neste número sugerimos uma atividade de reconhecimento de
cromossomos humanos desenhados e de montagem de um idiograma. O padrão de
bandeamento apresentado nos desenhos segue as normas definidas no 4º Congresso
Internacional de Genética Humana, realizado em Paris, em 1971.
A identificação dos cromossomos humanos é de grande
importância para o diagnóstico e para a prevenção de muitas doenças
hereditárias. A análise cromossômica pode ser decisiva no aconselhamento
genético, ajudando a evitar o nascimento de crianças portadoras de doenças
hereditárias. Nosso principal objetivo, neste número, é despertar o interesse
para a Genética Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos
citogeneticistas na identificação e organização dos cromossomos humanos.
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