Mucopolissacaridoses (MPS), uma doença genética grave e de difícil diagnóstico, causada por erros inatos no metabolismo que levam à ausência ou deficiência de enzimas no organismo.
O bebê nasce com a doença a partir de "defeitos" nos genes dos pais, ou de um deles. Há vários tipos da doença, sendo menos ou mais graves, mas todas afetam diretamente na qualidade de vida da criança, que fica com baixa estimativa de vida se a doença não é diagnosticada precocemente. Não há cura ainda, mas há tratamento - feito através de reposição enzimática. A estimativa e qualidade de vida aumentam quanto antes começar o tratamento. É recomendado haver acompanhamento de um médico geneticista - que entenderá melhor a doença -, de fisioterapeuta, pediatra, entre outros profissionais. Para que o tratamento seja eficaz, é preciso que a doença seja detectada logo quando o paciente nasce, até o primeiro ano de vida. Após isso, as complicações e o avanço da doença fazem com que o tratamento e os acompanhamentos não melhorem muito a vida da criança. Dentre as consequências da falta ou deficiência de enzimas no lisossomo, estão: Macrocefalia (aumento da cabeça), deficiência mental, alterações da face, aumento do tamanho da língua, dificuldade visual e auditiva, má formação dos dentes, atraso no crescimento, insuficiência de válvulas cardíacas, aumento do fígado ou do baço, etc. Os sintomas dependem do grau da doença, que se subdivide em 7 tipos.
Com o tratamento precoce, a criança consegue ter uma vida melhor e ter atividades cognitivas normais, podendo se tornar um profissional quando adulta e ser produtiva
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